En 2007, les chercheurs ont été stupéfaits de voir à quel point le génome différait entre les hommes et ils ont commencé à comprendre le rôle joué par ces variations dans les maladies et les caractéristiques de chacun.

Les SNP  font de chacun un être unique .
Pour le magazine Science, la découverte des « variations génétiques chez l’homme » représente l’avancée scientifique de l’année. Sept ans après le dévoilement du génome humain, l’amélioration des techniques de séquençage a permis d’évaluer la variation des génomes de plusieurs individus sur des échelles allant de un à un millions de bases. Il est probable que d’ici à une dizaine d’années une grande partie de la population puisse avoir tout ou partie de son génome séquencé. Ce progrès permettra de déterminer les maladies qu’un individu à plus de chances de contracter et de mettre en place des traitements personnalisés.

 
En 2007, une douzaine de projets de recherche ont procédé à des études d’association sur génome entier : les chercheurs ont comparé les ADN de milliers d’individus malades et sains afin d’identifier les variants génétiques légers associés à un risque plus élevé d’avoir la maladie étudiée. Ces études ont permis cette année aux chercheurs de trouver plusieurs gènes liés au diabète de type 2 et apporté des éclairages sur plusieurs maladies dont la fibrillation atriale, des maladies auto-immunes, le trouble bipolaire, le cancer du sein, le cancer colorectal, les diabètes de type 1 et 2, les maladies du cœur, l’hypertension, la sclérose en plaques et la polyarthrite rhumatoïde.

 
Le nombre d’emplacements variables sur le génome est estimé à 15 millions, plus de trois millions de ces zones, connues sous le nom de polymorphismes de nucléotide simple (SNP), ont été identifiées. Les SNP peuvent se retrouver au sein de régions codantes de gènes (exon), de régions non-codantes de gènes (intron), ou de régions intergéniques, entre les gènes. Dans le cas où les SNP se retrouvent au sein des régions codantes, celles-ci ne vont pas obligatoirement modifier la séquence d'acide aminé de la protéine produite, et ce, grâce à la redondance du code génétique.

 
Les généticiens sont maintenant capables de comparer la distribution des SNP en réalisant des tableaux permettant l’examen de 500 000 SNP à la fois sur des milliers de personnes simultanément. Ils détiennent maintenant une des clefs permettant de comprendre notre individualité mais gageons que notre ADN a encore bien des choses à révéler.

Sciences et Avenir.com